Anak Mengidap Sindrom Cri Du Chat, Bisakah Disembuhkan?

Anak Mengidap Sindrom Cri Du Chat, Bisakah Disembuhkan?

Ketika baru lahir, bayi memiliki sejumlah kemungkinan terserang sindrom tertentu. Salah satu sindrom langka yang bisa menyerang anak adalah sindrom Cri du Chat. 

Sindrom Cri Du Chat adalah penyakit genetik yang menyerang sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. 

Selain langka, sindrom Cri du Chat sangat sulit dideteksi. Namun, gejala yang umumnya mudah dideteksi adalah suara tangisan melengking seperti kucing. 

Penderita sindrom ini juga memiliki wajah yang khas khususnya bagian mata, wajah bulat dan pada bagian rahang.

Lalu bagaimana cara mendiagnosis dan terapi yang dilakukan oleh penderita sindrom Cri du Chat?  

Diagnosis Sindrom Cri du Chat 

Sindrom cri-du-chat biasanya bisa langsung didiagnosis saat bayi lahir. Fisik bayi biasanya lebih kecil dibanding bayi normal yakni mereka memiliki dagu kecil, wajah bulat yang tak biasa, rahang kecil, dan hidung kecil. Sindrom Cri du chat sering didiagnosis saat lahir. Gejala pada bayi yang baru lahir bisa meliputi:

  • tangisan bernada tinggi, seperti kucing atau tangisan lemah
  • berat badan lahir rendah
  • kepala kecil
  • wajah bulat
  • jembatan hidung yang lebar dan rata
  • mata terpisah lebar
  • lipatan kulit di atas kelopak mata
  • kelainan langit-langit, seperti langit-langit yang sangat sempit dan tinggi
  • dagu kecil yang surut
  • malformasi telinga.

Pemeriksaan fisik

Perlu sejumlah pemeriksaan yang harus dilakukan. Dokter akan mendeteksi ada tidaknya tanda khas berupa tangisan bernada tinggi serta gejala unik lain. 

Misalnya, hernia inguinal, diastasis recti (terpisahnya otot di area perut), tonus otot yang lemah, dan fitur wajah khusus.

X-ray

Untuk mengetahui apa seorang anak menderita sindrom Cri du Chat, maka dokter juga akan melakukan pemeriksaan rontgen atau x-ray di kepala bayi.

Tujuannya untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bagian pangkal tengkorak. 

Analisis FISH 

Analisis fluorescence in situ hybridization (FISH) adalah tes kromosom menggunakan teknik khusus untuk membantu mendeteksi adanya bagian kromosom yang hilang. Jika ada anggota keluarga dengan riwayat sindrom cri du chat, dokter mungkin menyarankan Anda untuk melakukan uji genetik atau analisis kromosom saat masa kehamilan.

Melalui tes ini, dokter akan mengambil sampel kecil jaringan di luar kantung ketuban atau mengambil sampel cairan air ketuban.

Cara ini akan membantu dokter mencari apakah ada bagian kromosom 5 yang hilang dapat tampak pada pemeriksaan ini. 

Pengobatan sindrom Cri du Chat 

Mengenai cara menyembuhkan sindrom Cri du Chat sebenarnya hingga saat ini, belum ada cara mengobatinya. Namun, sejumlah penanganan yang dilakukan pada penderita bertujuan merangsang dan membantu anak untuk mencapai potensialnya. 

Adapun sejumlah pengobatan antara lain: 

Fisioterapi

Fisioterapi dilakukan menangani adanya keterlambatan, gangguan dan kelainan pada alat dan fungsi gerak pada anak-anak dari lahir sampai dengan remaja.

Pada penderita sindrom Cri du Chat, fisioterapi berguna untuk memperbaiki tonus otot yang buruk. 

Terapi okupasi 

Terapi okupasi dilakukan untuk melatih kemampuan penderita sindrom untuk melakukan aktivitas sehari-hari agar dapat beradaptasi. Terapi okupasi atau yang disebut dengan OT, dapat membantu orang dari segala kalangan usia ini berfokus pada membantu anak-anak yang berkebutuhan khusus untuk meningkatkan keterampilan kognitif, fisik, sensorik, dan motorik mereka dalam meningkatkan rasa percaya diri mereka. 

Terapi wicara

Keterlambatan berbicara menjadi tanda dan gejala sindrom ini. Untuk itu, penderitanya harus melakukan terapi wicara. 

Penggunaan cara komunikasi lain, seperti bahasa isyarat mungkin diperlukan bagi penderita ini.  

Apa yang harus dilakukan orang tua? 

Memiliki anak dengan sindrom Cri du Chat tentu tidak akan mudah. Beberapa anak hanya terpengaruh ringan, dan mencapai tonggak perkembangan mereka, seperti berjalan dan berbicara, pada usia biasa. 

Namun, mereka mungkin masih membutuhkan terapi wicara. Anak-anak lain sangat cacat secara intelektual, tidak dapat berjalan atau berbicara, dan menderita masalah kesehatan terkait dan masa hidup yang berkurang.

Untuk itu, diperlukan dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom cri du chat.   

Anda bisa bergabung komunitas sesama orang tua dengan sindrom ini. Jangan lupa untuk terus melakukan konsultasi demi tumbuh kembang anak. 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *