Anak Mengidap Sindrom Cri Du Chat, Bisakah Disembuhkan?

Anak Mengidap Sindrom Cri Du Chat, Bisakah Disembuhkan?

Ketika baru lahir, bayi memiliki sejumlah kemungkinan terserang sindrom tertentu. Salah satu sindrom langka yang bisa menyerang anak adalah sindrom Cri du Chat. 

Sindrom Cri Du Chat adalah penyakit genetik yang menyerang sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. 

Selain langka, sindrom Cri du Chat sangat sulit dideteksi. Namun, gejala yang umumnya mudah dideteksi adalah suara tangisan melengking seperti kucing. 

Penderita sindrom ini juga memiliki wajah yang khas khususnya bagian mata, wajah bulat dan pada bagian rahang.

Lalu bagaimana cara mendiagnosis dan terapi yang dilakukan oleh penderita sindrom Cri du Chat?  

Diagnosis Sindrom Cri du Chat 

Sindrom cri-du-chat biasanya bisa langsung didiagnosis saat bayi lahir. Fisik bayi biasanya lebih kecil dibanding bayi normal yakni mereka memiliki dagu kecil, wajah bulat yang tak biasa, rahang kecil, dan hidung kecil. Sindrom Cri du chat sering didiagnosis saat lahir. Gejala pada bayi yang baru lahir bisa meliputi:

  • tangisan bernada tinggi, seperti kucing atau tangisan lemah
  • berat badan lahir rendah
  • kepala kecil
  • wajah bulat
  • jembatan hidung yang lebar dan rata
  • mata terpisah lebar
  • lipatan kulit di atas kelopak mata
  • kelainan langit-langit, seperti langit-langit yang sangat sempit dan tinggi
  • dagu kecil yang surut
  • malformasi telinga.

Pemeriksaan fisik

Perlu sejumlah pemeriksaan yang harus dilakukan. Dokter akan mendeteksi ada tidaknya tanda khas berupa tangisan bernada tinggi serta gejala unik lain. 

Misalnya, hernia inguinal, diastasis recti (terpisahnya otot di area perut), tonus otot yang lemah, dan fitur wajah khusus.

X-ray

Untuk mengetahui apa seorang anak menderita sindrom Cri du Chat, maka dokter juga akan melakukan pemeriksaan rontgen atau x-ray di kepala bayi.

Tujuannya untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bagian pangkal tengkorak. 

Analisis FISH 

Analisis fluorescence in situ hybridization (FISH) adalah tes kromosom menggunakan teknik khusus untuk membantu mendeteksi adanya bagian kromosom yang hilang. Jika ada anggota keluarga dengan riwayat sindrom cri du chat, dokter mungkin menyarankan Anda untuk melakukan uji genetik atau analisis kromosom saat masa kehamilan.

Melalui tes ini, dokter akan mengambil sampel kecil jaringan di luar kantung ketuban atau mengambil sampel cairan air ketuban.

Cara ini akan membantu dokter mencari apakah ada bagian kromosom 5 yang hilang dapat tampak pada pemeriksaan ini. 

Pengobatan sindrom Cri du Chat 

Mengenai cara menyembuhkan sindrom Cri du Chat sebenarnya hingga saat ini, belum ada cara mengobatinya. Namun, sejumlah penanganan yang dilakukan pada penderita bertujuan merangsang dan membantu anak untuk mencapai potensialnya. 

Adapun sejumlah pengobatan antara lain: 

Fisioterapi

Fisioterapi dilakukan menangani adanya keterlambatan, gangguan dan kelainan pada alat dan fungsi gerak pada anak-anak dari lahir sampai dengan remaja.

Pada penderita sindrom Cri du Chat, fisioterapi berguna untuk memperbaiki tonus otot yang buruk. 

Terapi okupasi 

Terapi okupasi dilakukan untuk melatih kemampuan penderita sindrom untuk melakukan aktivitas sehari-hari agar dapat beradaptasi. Terapi okupasi atau yang disebut dengan OT, dapat membantu orang dari segala kalangan usia ini berfokus pada membantu anak-anak yang berkebutuhan khusus untuk meningkatkan keterampilan kognitif, fisik, sensorik, dan motorik mereka dalam meningkatkan rasa percaya diri mereka. 

Terapi wicara

Keterlambatan berbicara menjadi tanda dan gejala sindrom ini. Untuk itu, penderitanya harus melakukan terapi wicara. 

Penggunaan cara komunikasi lain, seperti bahasa isyarat mungkin diperlukan bagi penderita ini.  

Apa yang harus dilakukan orang tua? 

Memiliki anak dengan sindrom Cri du Chat tentu tidak akan mudah. Beberapa anak hanya terpengaruh ringan, dan mencapai tonggak perkembangan mereka, seperti berjalan dan berbicara, pada usia biasa. 

Namun, mereka mungkin masih membutuhkan terapi wicara. Anak-anak lain sangat cacat secara intelektual, tidak dapat berjalan atau berbicara, dan menderita masalah kesehatan terkait dan masa hidup yang berkurang.

Untuk itu, diperlukan dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom cri du chat.   

Anda bisa bergabung komunitas sesama orang tua dengan sindrom ini. Jangan lupa untuk terus melakukan konsultasi demi tumbuh kembang anak. 

Penyakit Jantung Asianotik pada Bayi Baru Lahir

Penyakit Jantung Asianotik pada Bayi Baru Lahir

Penyakit jantung asianotik merupakan penyakit yang terjadi sejak lahir. Penyakit tersebut berdampak pada dinding atrium atau ventrikel jantung, katup jantung, dan pembuluh-pembuluh darah yang besar. Meskipun dapat menghambat bagian tersebut, penyakit jantung asianotik tidak menghambat jumlah darah atau oksigen yang dialirkan di dalam tubuh.

Gejala

Seseorang yang mengalami penyakit jantung asianotik dapat menunjukkan gejala berikut:

  • Mudah merasa lelah.
  • Pucat.
  • Berkeringat dalam jumlah yang berlebihan.
  • Tubuh membiru (pada beberapa bagian dan jarang terjadi).
  • Detak jantung bergerak dengan cepat.
  • Bernafas dengan cepat.
  • Sesak nafas.
  • Infeksi paru-paru yang terjadi secara berulang kali.

Penyebab

Berikut adalah beberapa penyebab seseorang mengalami penyakit jantung asianotik:

  • Cacat septum ventrikel (VSD)

Cacat septum ventrikel merupakan kondisi yang paling umum terjadi dimana hal tersebut ditandai dengan adanya lubang pada dinding yang memisahkan bagian bawah jantung.

  • Cacat septum atrium (ASD)

Cacat septum atrium merupakan kondisi yang ditandai dengan adanya lubang pada dinding yang memisahkan bagian atas jantung.

  • Duktus arteriosus paten (PDA)

Duktus arteriosus paten merupakan kondisi dimana duktus arteriosus (pembuluh darah janin) membuka ketika bayi mulai bernafas.

  • Koarktasio aorta

Koarktasio aorta merupakan kondisi yang terjadi karena adanya penyempitan beberapa pembuluh darah besar (aorta). Hal tersebut membuat jantung memompa lebih keras sehingga dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, gagal jantung, dan komplikasi lain.

  • Stenosis katup paru

Stenosis katup paru merupakan kondisi yang terjadi karena adanya penyempitan katup jantung pada bagian kanan bawah jantung dan pembuluh darah arteri pada paru-paru.

Faktor Risiko

Sebagian orang bisa lebih berisiko terhadap penyakit jantung asianotik jika mereka memiliki kondisi berikut:

  • Faktor genetik

Seseorang yang pernah menderita penyakit jantung asianotik bisa menurunkan kondisi tersebut ke anaknya.

  • Rubella

Campak atau rubella selama masa kehamilan dapat berdampak pada kondisi bayi.

  • Diabetes

Jika manusia tidak dapat mengatasi diabetes gestasional dengan baik, mereka juga bisa lebih mudah berisiko terhadap penyakit jantung asianotik.

  • Penggunaan obat

Sebagian obat juga dapat meningkatkan risiko penyakit jantung asianotik bagi ibu hamil.

  • Merokok

Ibu hamil yang merokok selama masa kehamilan dapat meningkatkan risiko penyakit tersebut pada bayinya.

  • Alkohol

Alkohol merupakan faktor lain yang perlu diwaspadai ibu hamil, karena dapat memicu risiko yang lebih besar terhadap penyakit jantung asianotik.

Komplikasi

Berikut adalah komplikasi yang bisa dialami penderita penyakit jantung asianotik:

  • Detak jantung bergerak secara tidak teratur.
  • Infeksi di bagian jantung.
  • Stroke.
  • Gagal jantung.

Jika Anda Ingin Bertemu dengan Dokter

Jika Anda merasa bahwa Anda mengalami penyakit jantung asianotik, Anda sebaiknya temui dokter. Sebelum bertemu dengan dokter, Anda dapat mempersiapkan diri dengan beberapa hal di bawah:

  • Daftar pertanyaan yang ingin Anda ajukan ke dokter.
  • Daftar gejala yang Anda alami karena kondisi tersebut.
  • Daftar riwayat medis (baik dari Anda maupun keluarga Anda).

Ketika Anda bertemu dengan dokter, dokter akan menanyakan kondisi Anda seperti:

  • Kapan gejala tersebut terjadi?
  • Apa yang menyebabkan Anda mengalami kondisi tersebut?
  • Apakah Anda memiliki riwayat medis?

Diagnosis

Setelah mengetahui kondisi Anda, dokter dapat melakukan diagnosis. Contoh diagnosis terhadap penyakit jantung asianotik adalah X-ray, MRI, dan ECG.

Pengobatan

Berikut adalah cara untuk mengobati penyakit jantung asianotik:

  • Operasi

Operasi dapat dilakukan setelah bayi lahir, namun dalam keadaan yang sangat parah. Dokter mungkin akan menunda operasi tersebut, namun tergantung pada kondisi yang dialami pasien.

  • Obat

Dokter juga dapat memberikan pengobatan seperti diuretik kepada pasien yang mengalami penyakit jantung asianotik.

Kesimpulan

Penyakit jantung asianotik merupakan kondisi yang perlu diwaspadai. Penyakit tersebut bisa terjadi pada kelompok tertentu. Untuk mengatasi penyakit tersebut, Anda dapat mencoba hal-hal yang disebutkan di atas. Untuk informasi lebih lanjut tentang penyakit jantung asianotik, Anda bisa tanyakan persoalan tersebut ke dokter.

Waspadai Gejala-gejala Kernikterus dari Dini

Waspadai Gejala-gejala Kernikterus dari Dini

Penyakit kuning pada bayi-bayi baru lahir menjadi hal yang banyak ditemukan pada bayi-bayi asia. Penyebab dari penyakit ini karena tingkat bilirubin yang tinggi karena berat badan yang berlebih, kelahiran prematur, ataupun perbedaan golongan darah dengan sang ibu. Sebagian masyarakat masih menganggap remeh kondisi penyakit kuning, padahal akibatnya bisa mengarah ke kondisi kernikterus pada sang bayi. 

Kernikterus merupakan komplikasi langka, namun serius, yang dapat berasal dari penyakit kuning bayi. Kondisi ini terjadi ketika kadar bilirubin yang tinggi sudah mampu melintasi tipisan pemisahan antara otak dan darah sehingga merusak otak maupun sistem saraf pusat. Kernikterus harus segera diobati karena jika tidak kadar bilirubin akan terus melonjak tajam dan membuat kerusakan otak semakin parah. Sang bayi pun bisa mengalami kondisi cerebral palsy hingga kematian. 

Untuk itu, mengamati kondisi bayi secara cermat amat diperlukan. Jadi jika dijumpai gejala-gejala yang mengarah pada kernicterus, Anda sebagai orang tua bisa bertindak cepat dengan membawanya ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang dibutuhkan. Namun, apa saja gejala dari komplikasi serius atas penyakit ini? Berikut tanda-tandanya. 

  1. Tangisan Keras dan Panjang 

Kadar bilirubin yang terlalu tinggi hingga menembus batas antara aliran darah dengan selaput otak tentu membuat bayi dalam kondisi tidak nyaman dan cenderung sakit. Karena itulah, bayi-bayi yang mengarah ke kondisi kernikterus cenderung cengeng. Tangisan bayi akan sangat keras dan bernada tinggi. Ia juga akan menangis panjang dan sulit dihentikan, meskipun Anda sudah menggendongnya dan memberi pelukan hangat. 

  1. Malas Menyusui 

Bayi normalnya sangat membutuhkan air susu sebagai sumber makanan dan penghidupannya. Pada bayi lahir, bayi malah akan mudah merasa lapar dalam jangka waktu 1-2 jam. Namu, kondisi berbeda terjadi pada bayi berbilirubin tinggi. Bayi yang mengalami lonjakan kadar bilirubin justru cenderung malas menyusui. Gejala malas menyusui ini terjadi karena tubuh bayi terasa lemas. Kondisi ini membuat berat badannya akan mudah susut. 

  1. Sulit Dibangunkan 

Bayi-bayi yang memiliki kadar bilirubin tinggi cenderung lemas dan lebih mudah mengantuk. Jadi, jangan senang dahulu apabila anak Anda lebih sering tidur daripada berinteraksi. Bayi yang selalu tertidur dan sulit dibangunkan umumnya mengalami kadar bilirubin yang tinggi. Anda memerlukan usaha ekstra untuk bisa membuatnya terbangun dan berinteraksi dengan Anda. Salah satu cara untuk mengecek tidur bayi normal atau tidak, kelitiki telapak kaki bayi. Jika ia terbangun, berarti memang ia sedang tidur nyenyak biasa. Jika tetap tidak bangun, ada masalah terkait tubuhnya. 

  1. Demam 

Kadar bilirubin dari aliran darah yang menembus bagian otak maupun sistem saraf pusat sangat rentan menimbulkan infeksi di bagian tersebut. Kondisi inilah yang akhirnya berujung pada kernicterus. Namun sebelum infeksi merajalela, tubuh terlebih dahulu akan meresponsnya dan berusaha menciptakan antibodi. Karena itulah, sang bayi akan mengalami demam sedang sampai tinggi. Jangan tunggu lagi jika mendapati kondisi ini pada bayi kuning Anda. Segera ke dokter untuk mendapatkan penanganan adalah pilihan terbijak. 

  1. Gerak Tak Terkendali 

Bayi baru lahir memang cenderung masih sulit mengendalikan gerak tangan maupun kakinya. Namun jika gerakannya tampak tidak terkendali dan terjadi dalam frekuensi yang sering, berhati-hatilah sebab bisa jadi ia tengah mengalami kejang otot. Kejang otot sendiri merupakan salah satu dari gejala kernikterus. 

  1. Mata Tidak Normal 

Yang dimaksud dengan mata tidak normal di sini adalah gerakan bola mata dari sang buah hati. Pada bayi yang mengalami kernikterus, gerakan mata akan terlihat aneh sebab tidak dapat melirik atau melihat ke atas. Kondisi ini sangat khas dan sudah menjadi peringatan mulai terjadinya kerusakan di otak. Segera membawanya ke dokter tidak boleh dielakkan lagi jika Anda mendapati gejala yang satu ini. 

*** 

Jika dibiarkan, kernikterus bisa berakibat buruk bagi kondisi kesehatan bahkan nyawa bayi. Segera atasi kerusakan yang mulai terjadi akibat kadar bilirubin tinggi ini. Selamatkan bayi Anda dengan segera membawanya ke dokter ketika menemukan gejala yang tidak wajar seperti di atas.